- Testotoxicose
La testotoxicose est secondaire à une mutation activatrice hétérozygote du gène du récepteur LH (c’est l’image en miroir de la résistance à la LH). Ce récepteur est activé en permanence, en l’absence de LH. Cela entraîne, chez le garçon une activation pubertaire précoce par autonomie testiculaire. Le tableau clinique est donc celui d’une puberté précoce (avant 9 ans chez le garçon), responsable d’une pilosité précoce, d’un développement de la verge, d’une accélération staturale. Les testicules sont modérément augmentés de volume. La testostérone est élevée, mais les gonadotrophines LH et FSH sont basses : ceci témoigne de l’autonomie testiculaire. Le diagnostic se fait par l’étude moléculaire du récepteur LH, réalisable dans le Centre de référence.
Shenker A, Laue L, Kosugi S et al. (1993). « A constitutively activating mutation of the luteinizing hormone receptor in familial male precocious puberty ». Nature 365 (6447): 652–4.
Docteur Frédéric ILLOUZ