Les missions

Les Centres de Référence reconnaissent les nécessités d’un accompagnement spécifique pour les maladies rares.

  • Dépistage, diagnostic.
  • Suivi médical pluriannuel (consultations,hospitalisations  de jour).
  • Interventions chirurgicales et explorations médicales par des professionnels de santé sensibilisés aux maladies rares. 
  • Accompagnement psychologique ponctuel ou régulier du patient et de son entourage. Soutien auprès des organismes de la  santé et du social.
  • Transition du suivi pédiatrique vers le service adultes.

« Assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge ».

Notre Centre est référent national pour les pathologies de la réceptivité hormonale, de la naissance à l’âge adulte, touchant :

  • La thyroïde
  • La fonction gonadique, la puberté et la reproduction
  • La grossesse

Notre Centre de Référence est également compétent pour la prise en charge de nombreuses maladies rares endocriniennes. Il initie et coordonne les recherches sur les maladies pour lesquelles il a été labellisé.

Il est aussi Centre constitutif du Centre de Référence des maladies rares de l’Hypophyse : 

http://fr.ap-hm.fr/site/defhy