FILIERE MALADIES RARES ENDOCRINIENNES

La filière FIRENDO regroupe plus de 300 acteurs qui sont au service de plus de 30 000 personnes atteintes par des maladies rares endocriniennes en France : centres de référence, centres de compétences, associations de malades, laboratoires de diagnostic, équipes de recherche…

L’expertise de FIRENDO porte sur les maladies rares touchant aux glandes endocrines, aux dérèglements de leurs sécrétions hormonales et aux systèmes reproductifs féminin et masculin. Citons parmi ces pathologies les maladies de l’hypophyse, de la surrénale, les anomalies du développement des glandes endocrines et du système génital, les résistances rares aux hormones thyroïdiennes, stéroïdiennes ou à l’insuline, les pathologies endocriniennes rares de la croissance.

Ces maladies sont le plus souvent chroniques, peuvent être évolutives et créent parfois une situation d’urgence où la pronostic vital peut être engagé. Les actions de FIRENDO visent notamment à améliorer le parcours patient, informer sur ces maladies et faire progresser la recherche.

Coordonnateur du réseau

Pr Jerôme Bertherat PARIS

Hopital Cochin

www.firendo.fr

 

21 Centres de référence   (7 coordinateurs et 14 constitutifs), 174 centres de compétence, 82 laboratoires de diagnostic / recherche, 5 sociétés savantes, 17 associations savantes

Médico-social : outils pratiques

La filière FIRENDO maladies rares endocriniennes a travaillé avec la coordination du groupe thématique « Médico-social » sur les problématiques médico-psycho-sociales des patients atteints de maladies rares endocriniennes : ils sont nombreux à éprouver des difficultés à faire reconnaître le retentissement de leur maladie, souvent non visible, auprès des organismes tels que les MDPH, Sécurité sociale, médecine du travail…

Pour les aider à expliciter leurs difficultés du quotidien auprès de ses organismes,  un document (auto-questionnaire que le patient remplira lui-même) a été construit décrivant les situations de la vie quotidienne et les éventuelles difficultés rencontrées dans les domaines physique, cognitif, émotionnel, relationnel et professionnel.

 

 

Questionnaire simple à remplir par l’enfant atteint d’une maladie rare endocrinienne et par ses parents, dans le but de compléter vos dossiers médico-sociaux :  MDPH, Sécurité Sociale, CAF, etc…  et décrire vos difficultés. Vous allez télécharger un fichier PDF interactif vous permettant de le remplir en format électronique, puis de l’imprimer et le joindre à votre dossier.

Questionnaire à remplir par le patient adulte atteint d’une maladie rare endocrinienne, dans le but de compléter vos dossiers médico-sociaux :  MDPH, Sécurité Sociale, CAF, etc…  et décrire vos difficultés. Vous allez télécharger un fichier PDF interactif vous permettant de le remplir en format électronique, puis de l’imprimer et le joindre à votre dossier.